プラダー・ウィリー症候群の過食はなぜ止まらない？症状・寿命・治療法を完全解説

プラダー・ウィリー症候群の過食はなぜ止まらない？症状・寿命・治療法を完全解説の背景について、専門知識を取りまとめてご紹介します。

プラダー・ウィリー症候群は、1956年にスイスの内分泌科医アンドレア・プラダー（A. Prader）と神経科医ハインリヒ・ウィリー（H. Willi）らによって初めて報告された先天性疾患です。医学界では伝統的に、筋緊張低下（Hypotonia）、性腺発育不全（Hypogonadism）、知的発達の遅れ（Hypomentia）、肥満（Obesity）の4つの主要徴候の頭文字を取り「HHHO症候群」とも呼ばれてきました。

難病情報センターの公式資料によると、本症候群の発症メカニズムは「父親由来の15番染色体長腕（15q11-q13領域）にある遺伝子の働きが失われること」に起因します。ヒトの遺伝子には、父親から受け継いだ遺伝子のみが働く（または母親由来のみが働く）「ゲノム印字（ゲノムインプリンティング）」という現象が存在しますが、PWSではこの父方由来領域が正常に機能しなくなります。

主な遺伝子異常のタイプは以下の3通りに分類されます。

• 父方染色体の微細欠失（約70%）：父親由来の15番染色体の一部が欠失しているタイプ。
• 母性片親性ダイソミー（UPD・約25〜30%）：本来は父母から1本ずつ受け継ぐべき15番染色体が、両方とも母親由来になっているタイプ。
• 刷り込み変異・染色体転座（数%未満）：遺伝子のスイッチを切り替える刷り込みセンターの異常など。

この遺伝子発現の欠損により、脳の司令塔である「視床下部」に機能不全が生じます。視床下部は食欲調整、体温調節、睡眠リズム、感情のコントロール、各種ホルモン分泌を司る中枢であるため、全身に多岐にわたる内分泌学的・神経学的症状が現れることになります。