染色体が1本多い原因とは？トリソミーの仕組みと出生前診断の現在

染色体が1本多い原因とは？トリソミーの仕組みと出生前診断の現在について見逃せない 注意点を厳選して解説いたします。

トリソミーの診断において、医師から「標準型」や「モザイク型」という説明を受けることがあります。この2つの最大の違いは、体内にある細胞のうちどの割合で染色体の変化が生じているかという点にあります。

全体の約95％を占める「標準型」は、受精卵の時点ですべての細胞がトリソミーを持っています。これに対し「モザイク型」は、正常な染色体数（46本）を持つ細胞と、1本多い細胞（47本）が体内に混在している状態を指します。受精卵が細胞分裂を繰り返す途中で染色体不分離が起きた場合に発生します。

モザイク型の場合、正常細胞が含まれている比率によって症状の程度が標準型よりもマイルドになる傾向がありますが、どの臓器にどの程度変化した細胞が存在するかによって個々の現れ方は大きく異なります。