マルファン症候群の有名人まとめ｜米津玄師の公表や体型の特徴と寿命の真実

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マルファン症候群の患者に見られる特徴的な外見には、明確な分子生物学的理由が存在します。この疾患の根本的な原因は、全身の細胞と細胞をつなぎ止める「結合組織」の主成分であるフィブリリン1（FBN1）というタンパク質の遺伝子変異です。

フィブリリン1は骨の成長を適切にコントロールするシグナル分子（TGF-β）の働きを調節しています。しかし遺伝子変異によってフィブリリン1が正常に機能しなくなると、成長シグナルが過剰に働き、長骨（腕や脚の骨）の過剰な伸長が引き起こされます。これが、手足が胴体に対して不釣り合いに長くなる「クモ状指（クモ指症）」や高身長をもたらすメカニズムです。

骨格系の主な特徴としては、以下のような兆候が挙げられます。

• 身体の比率：両手を広げた長さ（ウイングスパン）が身長を大きく上回る。
• 胸郭の変形：胸骨が内側に陥没する「漏斗胸」や、前方に突出する「鳩胸」。
• 関節の異常：関節の過可動性（異常に柔らかい）や、背骨が曲がる側弯症。
• 口腔内の特徴：硬口蓋が高く狭いため、歯並びが乱れやすい。