先天性ミオパチーの顔に現れる特徴とは？ミオパシー顔貌の真相を徹底解説

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一口に先天性ミオパチーと言っても、その病態や原因遺伝子は多岐にわたります。代表的な疾患群によって、顔面筋への影響度合いには明らかな差が存在します。

ネマリンミオパチーにおける顕著な顔面筋萎縮

先天性ミオパチーの中で最も典型的なミオパシー顔貌を呈しやすいのがネマリンミオパチーです。骨格筋細胞内に「ネマリン小体（桿状体）」と呼ばれる異常構造物が沈着する疾患で、NEBやACTA1などの遺伝子変異が関与します。

重症型や標準型では、出生直後から顕著な顔面筋脱力が生じ、面長で無表情な顔貌、開口状態、眼瞼下垂が強く現れます。喉の筋肉（咽頭筋）の脱力も合併しやすいため、嚥下障害や呼吸障害に対する迅速な医療介入が欠かせません。

中心索病（セントラルコア病）の顔面症状の特徴

一方、リアノジン受容体遺伝子（RYR1）の変異によって引き起こされる中心索病（セントラルコア病）では、主に体幹や下肢近位部の筋力低下が主体となります。

中心索病では、ネマリンミオパチーに比べて顔面筋の脱力は軽度であるか、ほとんど目立たないケースが少なくありません。ただし、乳児期には運動発達の遅れ（首すわりや歩行の遅延）が目立ち、全身の筋緊張低下（低緊張）を伴うことが特徴です。また、全身麻酔時に悪性高熱症を引き起こすリスクが高いため、診断時には顔面症状の有無にかかわらず厳重な管理体制が求められます。