ダウン症の確率と年齢の真実｜30代40代で急増する理由と出生前診断の全貌

ダウン症の確率と年齢の真実｜30代40代で急増する理由と出生前診断の全貌の注目されている理由をコンパクトにまとめました。最新トレンドを一目で把握できます。

妊娠初期から中期にかけて、胎児の状態を確認する検査にはいくつかの段階があります。それぞれの検査が持つ検出力と限界を把握しておかなければ、結果に過剰に振り回される事態を招きます。

初期の妊婦健診で行われる超音波検査では、後頸部透亮像（NT：首の後ろのむくみ）の肥厚や鼻骨の低形成、心臓構造の異常といった妊婦健診エコー検査所見が観察されることがあります。しかし、エコーで見られる所見はあくまで形態学的な特徴の一端に過ぎず、むくみがあっても健常児であるケースは珍しくありません。

母体血清マーカーとして古くから利用されているのがクアトロテスト受検時期（妊娠15週0日〜21週6日頃、推奨は15〜17週）に行う血液検査です。4つの成分を測定して確率を算出しますが、カットオフ値によるスクリーニングにとどまり、偽陽性率が約5%存在します。

これに対し、妊娠10週以降の採血で受けられるNIPT新型出生前診断は、母体血中を循環する胎児由来のcell-free DNA（cfDNA）を高精度シーケンサーで解析します。21トリソミーに対する感度は99%以上、特異度も99%を超えており、従来の血液マーカー検査を凌駕する精度を誇ります。