染色体が一本多いとは？トリソミーの原因とダウン症の特徴・最新検査

染色体が一本多いとは？トリソミーの原因とダウン症の特徴・最新検査に関する詳細情報を詳しくまとめました。専門的な情報をチェックしましょう。

21番に次いで頻度が高い常染色体トリソミーに、18番と13番があります。これらは胎児期から重篤な身体的発達不全を伴う傾向があります。

18トリソミーエドワーズ症候群は、約3,500〜8,000人に1人の頻度で発生します。口唇口蓋裂、手指の重なり（握り拳の変形）、重い先天性心疾患や呼吸不全を伴う点が特徴です。以前は染色体異常寿命として「生後1年未満の生存率が約10％」と語られることが多かったものの、近年の新生児集中治療（NICU）や外科的治療の進展により、長期生存を果たすケースも着実に増えています。

13トリソミーパトウ症候群は、約1万〜2万人に1人の割合で生じます。前脳部の形成不全、小眼球症、多指症、重度の発達遅滞などのトリソミー症状が現れます。こちらも生命維持に関わる臓器合併症が多いため、出生直後からの綿密な医療管理が欠かせません。