アンジェルマン症候群とは？笑顔の理由と原因・最新治療【2026】

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アンジェルマン症候群は、1965年にイギリスの小児科医ハリー・アンジェルマンによって初めて報告された先天性の神経発達障害です。乳幼児期には筋緊張の低下（身体のやわらかさ）から始まり、首すわりやおすわりの遅れなどを通じて気づかれるケースが少なくありません。

代表的な症状には、以下のような特徴が挙げられます。

• 重度の知的障害・言語発達の遅れ：意味のある言葉（有意語）の発語は数語程度にとどまることが多い一方、周囲の言っていることを理解する受容言語はより発達する傾向があります。
• 運動失調と小刻みな動作：バランスをとることが苦手で、両手を挙げて操り人形のようにぎこちなく歩く特徴的な歩行（失調性歩行）が見られます。
• てんかん発作：患者の約80〜90％に発症し、脳波に特有の異常パターンが認められます。
• 睡眠障害：睡眠リズムの構築が難しく、短時間睡眠や中途覚醒が頻発します。
• 水やキラキラ光るものへの強い執着：水遊びを好み、視覚的な刺激に強い興味を示す行動特性があります。

なかでも周囲を強く惹きつけるのが、「絶えず浮かべる満面の笑顔」と「突発的な笑い」です。かつては気質の陽気さとして捉えられていましたが、近年の脳科学・神経学的研究により、大脳の特定の神経回路（GABA受容体やドパミン作動性経路）における神経伝達のバランス異常が関与していることが解明されています。感情の高まりや興奮がダイレクトに笑顔や笑い声、手のひらをパタパタと振る行動（ハンドフラッピング）として表出する生体反応です。