染色体が1本多い原因とは？トリソミーの仕組みと出生前診断の現在

染色体が1本多い原因とは？トリソミーの仕組みと出生前診断の現在とはどんな影響があるのか? 詳しい意味を簡潔に解説します。

1本多くなる染色体は常染色体だけに限りません。性別を決める性染色体にトリソミーが生じる場合もあり、代表格が男性にみられるクラインフェルター症候群（47,XXY）です。

通常の男性（XY）に対して女性のX染色体が1本多く「XXY」となる状態で、出生頻度は男性の約500〜1,000人に1人と比較的高い数値を誇ります。特徴として高身長や手足の長さ、軽度の女性化乳房、精巣の萎縮などが挙げられます。知的発達に大きな遅れが出ることは稀であり、成人して男性不妊の精密検査を受けた際に初めて判明するケースも珍しくありません。

常染色体トリソミーに比べると生命維持に直結する重篤な奇形が少ないため、適切なホルモン補充療法を受けながら一般的な社会生活を問題なく送ることが可能です。