ゲノムと遺伝子の違いとは？Dna・染色体の謎を本の例えで完全解説

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ゲノムと遺伝子の違いを正しく理解することは、近年の医療現場で導入が進むゲノム医療の現状を把握する上でも欠かせません。

病気の発症メカニズムにおいて、遺伝子疾患の原因は大きく2つに大別されます。1つは、特定の遺伝子の塩基配列に生じた変異（文字の打ち間違い）によって、正常なタンパク質が作れなくなるケースです。もう1つは、染色体の数が変化したり一部が欠失・重複したりする構造異常によるケースです。

現在のがん治療などでは、患者のがん組織から遺伝子情報を網羅的に解析する「がんゲノムプロファイリング検査」が標準的な選択肢となっています。数百種類の遺伝子変異を一度に調べ、患者ごとに異なる変異に適合した分子標的薬を選ぶ個別化医療（プレシジョン・メディシン）が実用化されており、従来の一画一的な抗がん剤治療から大きな転換を遂げています。