生まれつき眼球がない無眼球症とは？原因と最新義眼治療・支援を追う

生まれつき眼球がない無眼球症とは？原因と最新義眼治療・支援を追うとは一体何なのか? 詳しい意味を丁寧に紐解いて紹介します。

生まれつき眼球が存在しない、あるいは痕跡程度しか確認できない状態を医学界では先天性無眼球症（Anophthalmia）と分類します。受胎後4週から8週頃にかけて行われる眼胞の形成や水晶体の誘導プロセスが途中で停止、あるいは完全に欠如することで生じる疾患です。

臨床現場において頻繁に対比されるのが「小眼球症（Microphthalmia）」です。小眼球症は眼球そのものは形成されているものの、標準的な大きさに達していない状態を指します。一方、無眼球症は臨床的・画像診断的に眼球組織が完全に欠損している「真性無眼球症」と、ごく微小な組織のみが眼窩深部に残存する「臨床的無眼球症」に分かれます。両者は連続したスペクトラム（一連の疾患群）として捉えられるケースが一般的です。

気になる赤ちゃんに眼球がない確率ですが、無眼球症単独の発症頻度はおよそ10万人に1人〜25万人に1人と推計されています。小眼球症を含めた場合でも約1万人に1人程度という極めて希少な先天性疾患です。片目のみに生じる単眼性（片側性）と、両目に生じる両眼性（両側性）が存在し、それぞれで視覚補正や療育のアプローチが異なります。