ゲノム医療の最前線で今さら聞けない「生命の設計図」の基本――知っておくべき遺伝子と染色体の決定的な違いとは？

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では、その折り畳まれたDNAの紐には何が書かれているのだろうか。実は、DNAのすべての領域が意味を持っているわけではない。その中で、タンパク質を作るための「意味のある情報」が書かれた特定の断片こそが遺伝子と呼ばれる。

人間のDNAには約30億の塩基対（文字）が存在するが、実際に遺伝子として機能しているのは全体のわずか1.5%〜2%程度に過ぎない。残りの領域は、かつて「ジャンクDNA」と呼ばれていたが、現在では遺伝子の働きをコントロールするスイッチのような役割を果たしていることが分かっている。つまり、遺伝子とは、生命を維持するための具体的な「命令書」そのものなのだ。