歌舞伎症候群とは？顔貌の特徴や原因・寿命の真相と大人への支援を解説

歌舞伎症候群とは？顔貌の特徴や原因・寿命の真相と大人への支援を解説の真相や最新動向に迫る! 専門的な視点でご紹介しています。

歌舞伎症候群の根本的な原因は、エピジェネティクス（遺伝子の働きを調節する仕組み）に関わる遺伝子の変異であることが判明しています。全体の約50〜70%を占めるのがKMT2D遺伝子（旧称MLL2）の変異（1型）であり、さらに数%の割合でX染色体上にあるKDM6A遺伝子の変異（2型）が特定されています。

遺伝のパターンについては、常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとるものの、患者のほぼ全例が親からの遺伝ではなく受精卵の段階で生じる「突然変異（de novo変異）」です。そのため、両親が正常な遺伝子型であれば、次の子どもが同じく歌舞伎症候群を発症するリスクは一般的な確率（1%未満）と同等にとどまります。家族歴がない場合でも過度な自責や不安を抱く必要はありません。