エコー写真でダウン症はわかる？首のむくみや鼻骨の真相と最新検査基準

エコー写真でダウン症はわかる？首のむくみや鼻骨の真相と最新検査基準について分かりやすく解説いたします。専門家の見解をご覧ください。

エコー写真による観察は、あくまで可能性の度合いを測る出生前スクリーニング検査（非確定的検査）の一環です。お腹の赤ちゃんがダウン症であるかどうかを100%確実に判定するには、染色体を直接調べる確定診断が必要となります。

検査名検査分類と対象時期ダウン症に対する感度・精度費用相場と流産リスク胎児精密超音波検査
（初期・中期胎児ドック）非確定的検査
初期：11〜13週
中期：18〜21週感度 約60〜80%
（複数マーカー組合せで向上）約2万〜5万円
流産リスクなしNIPT
（新型出生前診断）非確定的検査
妊娠9〜10週以降感度 99%以上 / 特異度 99.9%
（ただし偽陽性の可能性あり）約10万〜20万円
（母体採血のみ・リスクなし）絨毛検査確定診断
妊娠11〜14週頃ほぼ100%
（染色体を直接培養・解析）約15万〜25万円
流産リスク 約1%（0.5〜1%）羊水検査確定診断
妊娠15〜16週以降ほぼ100%
（胎児由来細胞の染色体検査）約10万〜20万円
流産リスク 約0.2〜0.3%（1/300〜1/500）

日本医学会の認証施設を中心とするNIPT（新型出生前診断）は、母体血に含まれる胎児由来のcell-free DNAを分析する検査です。採血のみで母子に身体的リスクがない反面、陽性判定が出た場合でも染色体異常が確定するわけではないため、最終判断には羊水検査（確定診断）の受検が必須となります。