オッドアイの日本人は実在する？発症確率と原因・芸能人の真相を徹底追跡

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なぜ本来なら同一になるはずの左右の瞳で、メラニン色素の量に大きな差が生じてしまうのでしょうか。先天的要因の多くは、胎児期における神経堤細胞（メラノサイトの前駆細胞）の遊走異常や遺伝子の変異に起因しています。

先天的にオッドアイが生じる代表的な疾患として知られるのが「ワールデンブルグ症候群（Waardenburg syndrome）」です。この症候群は、PAX3やMITFといった色素細胞の分化・移動に関わる遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとります。主症状として、左右どちらかの虹彩が鮮やかな青色や淡褐色になる虹彩異色症のほか、感音難聴、前頭部の白髪（若白髪）、眉間の離開などが複合的に現れる特徴があります。

また、交感神経系の発達異常によって生じる「先天性ホルネル症候群」でも、患側のメラニン沈着が遅れることで瞳の色が薄くなり、結果としてオッドアイを呈することがあります。創作物では「神の祝福」のようにロマンチックに描かれがちですが、医学的な見地からは全身性疾患や神経系の発達異常に伴うサインとして現れるケースが少なくありません。