なぜ妖精の顔立ちに？ウィリアムズ症候群の真相と寿命・特徴を徹底解説

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ウィリアムズ症候群は、出生頻度が約1万〜2万人に1人とされる先天性の遺伝子疾患です。男女差はなく、人種や地域を問わず世界中で確認されています。この疾患が引き起こされる根本的な原因は、7番染色体長腕（7q11.23領域）における微小な遺伝子欠失にあります。

ヒトの7番染色体にあるこの特定の領域には、約25〜28個の遺伝子が存在しています。その一部が受精卵の形成過程で偶然欠落（微小欠失）することによって発症します。遺伝性の病気と誤解されることもありますが、ほとんどのケースは家族歴に関係なく突然変異的に生じる「孤発例」です。

欠失する遺伝子群の中でも特に大きな影響を及ぼすのが、血管や皮膚の弾力性を保つタンパク質を作るエラスチン（ELN）遺伝子です。この遺伝子の欠損が、後述する心血管障害や特徴的な皮膚の質感をもたらすことが分子生物学的に解明されています。