プラダーウィリー症候群の顔つきとは？新生児から大人への変化と見分け方

プラダーウィリー症候群の顔つきとは？新生児から大人への変化と見分け方について知っておくべき 事実を厳選して解説いたします。

プラダー・ウィリー症候群における顔立ちの微細なサインは、小児遺伝外来において極めて重視される視診項目です。個人差はあるものの、頭蓋骨の形状からパーツの配置に至るまで、いくつかの際立った共通点が見出されます。

代表的な特徴として挙げられるのが、アーモンド形の目（目尻がわずかに切れ上がり、やや傾斜した形状）です。眼瞼裂が特有の形状を描き、まぶたの腫れぼったさを伴うケースも確認されます。さらに、額の両側（こめかみ付近）が狭く引き締まった「二頂骨径の狭小」が認められ、頭部全体がやや長卵型に見える傾向があります。

口元にも明瞭な所見が存在します。上唇が極めて薄く、口角が下方を向いた「への字口」を呈しやすく、口腔内の粘膜が乾燥して唾液が粘稠になる性質も重なります。これらに加えて、日本小児内分泌学会や関連研究機関の報告でも指摘されているのが、皮膚や頭髪、虹彩の色素低下です。両親や同胞と比較して肌の色が際立って白く、髪の毛が茶褐色を帯びている場合、遺伝子の部分欠失に伴うメラニン合成経路の影響が疑われます。