ダウン症はエコー写真でわかる？首のむくみや鼻骨の特徴と見落としの真相

ダウン症はエコー写真でわかる？首のむくみや鼻骨の特徴と見落としの真相の真相や最新動向に迫る! 専門的な視点でまとめました。

妊娠初期、特に妊娠11週0日〜13週6日の限られた期間において、胎児のエコー写真に現れるダウン症の特徴として知られているのが「NT（胎児後頭部浮腫 / Nuchal Translucency）」と「鼻骨の形成不全」です。

NTとは、赤ちゃんの首の後ろに一時的に溜まるリンパ液の厚みを指します。どんな胎児にもわずかなむくみは存在しますが、この厚みが3mm〜3.5mm以上ある場合、ダウン症をはじめとする染色体異常や心臓疾患のリスクが統計的に高くなるとされています。また、東洋人特有の骨格差を考慮しつつも、この時期にエコー上で鼻骨が確認できない（形成不全）場合も兆候の一つとして評価されます。

ただし、エコーで12週前後に首のむくみが指摘されたとしても、週数が進むにつれて自然に消失し、何の問題もなく健康に生まれてくる赤ちゃんも数多く存在します。NTの計測はミリ単位の極めて繊細な技術を要するため、FMF（Fetal Medicine Foundation）などの国際資格を持つ専門医が在籍する「妊娠初期胎児ドック」でなければ正確な評価は困難です。