マルファン症候群の真実｜寿命や特徴・大動脈解離のリスクを徹底解説

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マルファン症候群において最も警戒を要し、生命予後を左右するのが心臓血管系の病変です。心臓から全身へ血液を送り出す大動脈の根元（大動脈基部）の壁がもろくなり、風船のように膨らむ「大動脈瘤」を形成しやすくなります。限界まで広がった血管壁の内膜が突然裂ける大動脈解離や大動脈破裂は、激しい胸や背中の痛みを伴い、一刻を争う致死的な緊急事態を引き起こします。

現在の確立された治療法は、この大動脈イベントを未然に防ぐ「先手必勝の管理」です。血管壁にかかる負担を和らげるため、β遮断薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）などの降圧薬を用いた薬物治療が基本となります。さらに、大動脈基部の直径が一定の基準（一般に45〜50mm程度）を超えた段階で、破裂する前に人工血管へと取り替える予防的手術（自己弁温存大動脈基部置換術など）を行うことで、突然死のリスクを極めて低い水準に抑え込めるようになっています。