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小児科や内分泌代謝科の領域において、「低身長」は単なる主観ではなく、明確な統計学的数値に基づいて診断されます。具体的には、同性・同年齢の標準値から「-2SD（標準偏差）」以下である場合が医学的な定義です。

成人の場合、この基準をあてはめると男性でおおむね160cm未満、女性で147cm未満が目安となります。ただし、これが即座に病気を意味するわけではありません。多くは体質的なものですが、成長ホルモンの分泌異常や遺伝的要因が隠れているケースもあり、早期のスクリーニングが推奨されることもあります。