難病アンジェルマン症候群を克服せよ！遺伝子治療の最前線に迫る

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翻って日本国内における情勢を見ると、早期診断技術の向上により、乳幼児期での確定診断例が増加している。厚生労働省による難病指定を受けたことで医療費助成の対象となったものの、依然として成長後の生活支援や専門的なリハビリテーションを受けられる医療機関の偏在が大きな課題として横たわる。

日本小児神経学会に所属する専門医らは、海外で急速に進む治験に日本の患者が円滑に参加できるよう、国際共同治験の受け入れ体制整備に奔走している。遺伝子治療という超高額医療の導入に伴う医療経済的な調整や、承認プロセスの迅速化など、指定難病・遺伝子疾患を取り巻く制度的な壁をいかに乗り越えるかが、今後の実用化における最大の課題と言えるだろう。