自閉症の遺伝確率は？親やきょうだいの影響と2026年最新知見

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育児コミュニティや医療相談の現場では、第2子の妊娠を前に「発達障害の遺伝子検査」を希望する声が年々増加しています。

現在、大学病院や専門の遺伝診療部で行われている「染色体マイクロアレイ検査」や「全エクソーム解析」では、レット症候群や脆弱X症候群といった特定の症候群性自閉症、あるいは大規模な染色体微細欠失・重複（CNV）を検出することが可能です。しかし、これらで明確な原因が特定できる割合はASD全体の約15〜20%にとどまります。

実際に遺伝診療を受けた家族の手記や取材データからは、「検査を受けて原因遺伝子が見つからなかったものの、逆に『じゃあなぜ発症したのか』と不安が残った」「100%発症を予測できる魔法の検査ではないと知って初めて、家族で現実的な療育体制を話し合えるようになった」という生の声が寄せられています。遺伝子検査は「白黒をつけるツール」ではなく、合併症の早期発見や医療的ケアの計画を立てるための支援策と位置づけるのが実態です。