球脊髄性筋萎縮症の初期症状と原因は？女性化乳房や最新治療薬を解説

球脊髄性筋萎縮症の初期症状と原因は？女性化乳房や最新治療薬を解説とはどのようなものなのか? 背景や要点を丁寧に紐解いて紹介します。

球脊髄性筋萎縮症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy：SBMA）は、脊髄の運動神経細胞と脳幹の延髄（球）にある運動神経核が変性・脱落することで、全身の筋力低下や筋肉の萎縮が進行していく病気です。1968年にアメリカの医師ウィリアム・R・ケネディらが詳細に報告したことから、海外では「ケネディ病（Kennedy's disease）」の名称でも広く知られています。

日本国内の患者数は数千人規模と推定されており、難病法に基づく指定難病1として登録されています。30代から50代以降の成人男性に発症することが最大の特徴であり、女性の保因者ではほとんど発症しないか、ごく軽微な筋症状にとどまります。手足の運動機能だけでなく、舌や喉の筋肉が痩せることで食事や発声に支障をきたす「球麻痺症状」が現れる点が本疾患の中核をなしています。