ダウン症で知的障害を伴わない例はある？モザイク型の真実とIq実態

ダウン症で知的障害を伴わない例はある？モザイク型の真実とIq実態の具体的な内容に迫る! わかりやすい言葉でまとめました。

ダウン症の約95%は、受精時の減数分裂の不分離によって生じる「標準型21トリソミー」ですが、受精卵が細胞分裂を始めた後に変異が起きることで生じる「モザイク型ダウン症」が全体の約1〜2%の確率で発生します。

モザイク型の最大の特徴は、体内に「染色体が46本の正常な細胞」と「21番染色体が3本ある47本の細胞」がモザイク状に混在している点にあります。どの臓器や組織にどの程度の割合で正常細胞が存在するかによって、現れる症状の濃淡が大きく変動します。

外見上の違い（フェノタイプ）においても、特有の眼瞼裂傾斜（つり上がった目）や低鼻梁、筋緊張の低下、猿線（手相のますかけ線）などが極めて軽微で、専門医でも一見しただけでは判別が難しい症例が存在します。成長してから他の検査をきっかけにモザイク型であることが判明するケースすらあります。

知能指数（IQ）に関しても、標準型ダウン症の平均IQが30〜50（中等度）から早期療育による50〜70（軽度）に集中するのに対し、モザイク型で脳組織における正常細胞の比率が高い個体では、IQ70〜84の「境界知能」や、場合によってはIQ85以上の基準値下限に到達する例が学術論文で報告されています。こうした医学的事実が、「知的障害のないダウン症」という言説の根拠となっているのです。