皮膚が伸びる難病？エーラスダンロス症候群の寿命や遺伝の真相と最新治療法

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エーラスダンロス症候群は、私たちの身体を構成する主要なタンパク質であるコラーゲンの生合成や代謝に関わる遺伝子の異常を原因とする先天性結合組織疾患です。皮膚、靭帯、血管、内臓など、身体のあらゆる組織の「つなぎ役・補強材」として機能しているコラーゲン繊維が構造的に弱くなることで、全身に多彩な障害が現れます。

多くの病型は常染色体顕性（優性）遺伝または常染色体潜性（劣性）遺伝の形式をとり、親から子へ50％または25％の確率で遺伝します。一方で、家族歴がまったくない状態で突然変異（孤発例）として発症するケースも珍しくありません。「コラーゲンの異常による難病」と聞くと皮膚のトラブルを連想しがちですが、実際には全身の血管や骨格系を巻き込む全身性疾患として捉える必要があります。