歌舞伎症候群の全貌｜顔の特徴から遺伝子の原因・大人の生活と寿命まで

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歌舞伎症候群が発症するメカニズムの解明は、2010年以降の次世代シーケンサーの導入によって飛躍的な進展を遂げました。現在判明している主な原因遺伝子は以下の2種類です。

• KMT2D遺伝子（旧称MLL2）の変異（1型）：患者全体の約55〜70％を占める最頻出の原因。常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとりますが、患者のほぼ100％が両親からの遺伝ではなく受精卵の段階で生じる「突然変異（de novo変異）」です。
• KDM6A遺伝子の変異（2型）：全体の約2〜6％に見られる変異。X染色体上に存在し、X連鎖顕性（優性）遺伝の形式をとります。

これら2つの遺伝子は、いずれもDNAの折りたたみ構造を調節する「エピジェネティクス（ヒストンメチル化・脱メチル化修飾）」に関わる酵素を作り出す役割を担っています。遺伝子のスイッチのオン・オフを司る基本機構が乱れることで、全身の臓器や骨格の発生に多彩な症状が生じると解明されています。

診断基準については、特徴的な臨床症状の組み合わせ（臨床診断）に加え、現在では保険適用となった網羅的遺伝子パネル検査や単一遺伝子解析による遺伝学的確定診断が行われます。典型的な顔立ちや胎児型指腹隆起が存在する場合、小児科専門医や臨床遺伝専門医の診察により早期診断が可能です。