マルファン症候群と有名人の真実｜特徴から寿命と噂の真相まで解説

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マルファン症候群の患者において、なぜ著しい高身長や手足の異常な伸長が起きるのでしょうか。その理由は、ヒトの第15番染色体に存在するFBN1遺伝子（フィブリリン1）の変異にあります。

フィブリリン1は、細胞外マトリックスの微小線維（マイクロフィブリル）を構成する主要タンパク質です。このタンパク質が正常に働かないと、成長因子である「TGF-β（形質転換増殖因子ベータ）」の活性化を抑制できなくなります。過剰に遊離したTGF-βシグナルが骨の成長軟骨板を刺激し続ける結果、手足や肋骨などの長管骨が過剰に伸長してしまうのです。

主な身体的特徴および簡易チェックポイントは以下の通りです。

• クモ状指（Arachnodactyly）：指が異常に細く長い。親指を手の中に握り込んで拳を作ると親指の先端が尺骨側からはみ出る「スタインバーグ徴候（親指徴候）」や、手首を反対の手の親指と小指で握ると重なり合う「ウォーカー・マードック徴候（手首徴候）」が見られる。
• 胸郭の変形：肋骨の過成長により、胸の中央が陥没する「漏斗胸」や、前方に突出する「鳩胸」を生じる。
• 関節の過度な柔軟性：関節包や靭帯が緩く、肘や膝が通常より過伸展する。
• 眼症状：水晶体を支える毛様体小帯の脆弱化に伴う「水晶体亜脱臼（偏位）」や強度の近視。
• 心血管病変：最も命に関わる症状であり、大動脈基部（バルサルバ洞）の拡張、大動脈弁閉鎖不全、大動脈解離、僧帽弁逸脱症など。