フェニルケトン尿症とは？新生児検査陽性の理由と食事制限・最新治療法

フェニルケトン尿症とは？新生児検査陽性の理由と食事制限・最新治療法の真相や最新動向に迫る! わかりやすい言葉でまとめました。

食事療法のみに頼っていた従来の治療体系は、創薬技術の進歩によって柔軟な選択肢が加わっています。代表的な治療薬が、フェニルアラニン水酸化酵素の働きを助ける補酵素（BH4）製剤であるサプロプテリン塩酸塩（商品名：クオバン）です。

この薬剤に反応する「BH4反応型」の患者であれば、内服によって体内の酵素活性が高まり、血中フェニルアラニン濃度を効率よく低下させられます。その結果、従来課されていた過酷なタンパク質摂取制限が大幅に緩和され、天然食品を食べられる量が増えるなど、患者や家族のQOL（生活の質）向上に貢献しています。

さらに成人期の患者向けには、フェニルアラニンを無害なアンモニアとケイ皮酸に分解する皮下注射薬（ペグバリアーゼ）の導入や、根本的な酵素活性の回復を目指す遺伝子治療の研究が着実に前進を続けています。